Mutacion gjenetik i rrallë në spermën e një donatori shkakton kancer te të paktën 10 fëmijë në Evropë

Para 11 muaj

Një mutacion i rrallë gjenetik në spermën e një donatori, i cili është përdorur për të ngjizur të paktën 67 fëmijë në tetë vende evropiane, ka shkaktuar kancer te 10 prej tyre. Mutacioni lidhet me sindromën Li-Fraumeni, një predispozitë serioze për zhvillimin e kancerit, dhe nuk ishte i njohur në kohën e dhurimit në vitin 2008.

Rasti u bë i ditur kur dy familje kontaktuan në mënyrë të pavarur klinikat e fertilitetit, pasi fëmijët e tyre u diagnostikuan me kancer. Mutacioni, i cili nuk mund të zbulohej me teknikat standarde të shqyrtimit, u gjet në spermën e donatorit nga analiza e laboratorit të Kasperit.

Ky mutacion i rrallë në gjenin TP53 është konfirmuar nga Banka Evropiane e Spermës, që kishte furnizuar spermën e donatorit. Aktualisht, departamente të ndryshme gjenetike dhe pediatrike në Evropë po kryejnë hetime, duke ekzaminuar 67 fëmijë nga 46 familje në tetë vende.

Ngjarja ka ngritur shqetësime serioze për mungesën e kufizimeve ndërkombëtare në përdorimin e spermës së një donatori të vetëm dhe vështirësitë në gjurmimin e familjeve në rastet kur shfaqen probleme serioze shëndetësore. Ekspertët paralajmërojnë edhe për rreziqet sociale dhe psikologjike që lidhen me lindjen e shumë fëmijëve nga një burim i vetëm.

Ky rast thekson nevojën për rregulla më të rrepta dhe për një sistem ndërkombëtar monitorimi të donatorëve të spermës, në mënyrë që të mbrohet shëndeti i fëmijëve dhe familjeve që përdorin këto shërbime.